Herediter anjioödem, asimetrik olarak yerleşim gösteren, ürtiker (kurdeşen) olmaksızın derimizde ve iç organlarımızda şişlik (ödem) ile seyredebilen bir hastalıktır.
Kaşıntının yerine ağrı ve gerginlik hissi ön plandadır. Herediter anjioödem alerjik hastalıkların gelişiminden farklı mekanizmalar ile ortaya çıkmaktadır. Herediter anjioödem, kandaki “C1 inhibitör” miktarının azlığı ya da işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkar.
C1 inhibitör yokluğunda ya da işlevini iyi yapamadığında çok etkili bir damar genişletici etkisi olan bradikinin artışı olur. Herediter Anjioödem kalıtsal olarak geçiş gösterir. Hastaların çoğunluğunda C1 inhibitör düzeyi düşükken (tip I), az bir kısmında ise C1 inhibitör işlevsel olarak yetersizdir (tip II).
Son yıllarda Faktör XII mutasyonu ile ilişkili yeni bir tip (III) tanımlanmasına rağmen mekanizması tam olarak aydınlatılamamıştır.
Anjioödem, edinsel olarak, özellikle geç yaşlarda lenfoproliferatif ve malign hastalığı olanlarda ya da C1 inhibitöre karşı oto antikor gelişenlerde görülebilir.
Yine antihipertansif ilaç olarak kullanılan anjiotensin converting enzim inhibitörleri(ACE-I) ile ilişkili olarak anjioödem gelişebilmektedir. Bazı anjioödem gelişen hastalarda neden tam olarak gösterilemeyebilir.
HEREDİTER ANJİÖDEM BELİRTİLERİ
Herediter Anjioödem bulguları genellikle ilk yaşlar içerisinde ortaya çıkar. Tekrarlayan ödem genellikle yüz, dudaklar, ağız, boğaz, soluk borusu, el-kol-bacak, genital bölgede daha sık görülür.
Atakların sıklığı, şiddeti ve etkilenen organlar hastalar arasında farklılıklar gösterebilir. Erken belirti veren hastaların atakları daha şiddetli seyredebilir.
Bazı hastalarda herediter anjioödem bulgularının şiddeti ergenlik döneminde artabilir. Bazı hastalarda ataklar birkaç gün sürebilir ve tedavi edilmese bile kendiliğinden geçerken, bazı hastalarda acil serviste tedavi gerektirecek kadar ciddi seyredebilir. Atakların şiddeti aynı hastada bile farklılıklar gösterebilir.
Herediter Anjioödem bulguları, etkilediği organlara bağlı olarak ortaya çıkar. Cilt bulguları olmadan karın ağrıları tanı konulmasını zorlaştırabilir.
– Vücudumuzun değişik bölgelerinde şişlik (yüz, dudaklar, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital).
– Karın ağrısı (kramp tarzında olabilir)
– Bulantı ve kusma
– Nefes almada zorluk (nefes borusu tıkandığında)
Üst solunum yollarında ödem hayatınızı tehdit edebilir. Gebeliğin ilk ve son dönemlerinde ataklar daha şiddetli olabilir.
